Trong một cuộc trò chuyện gần đây, Hoa hậu H’Hen Niê đã chia sẻ về lý do cô quyết định giữ kín việc mang thai trong suốt thời gian dài. Theo lời của cô, sự sợ hãi rằng mọi người sẽ lo lắng và yêu cầu cô nghỉ làm là một trong những lý do chính. Cô muốn chờ đến khi em bé ổn định và công bố việc sinh con để mọi thứ có thể diễn ra một cách yên tâm hơn và cô cũng muốn giữ lại một chút riêng tư cho bản thân.

H’Hen Niê cũng chia sẻ thêm về cuộc sống của mình trước khi quyết định công khai việc mang thai. Cô và bạn trai, nhiếp ảnh gia Tuấn Khôi, đã gắn bó với nhau trong 7 năm trước khi quyết định tiến tới hôn nhân. Trong dịp Tết Nguyên đán 2025, cô đã đưa bạn trai về ra mắt gia đình. Chỉ 2 tháng sau đó, cặp đôi đã đăng ký kết hôn và tổ chức một lễ cưới ấm cúng tại quê nhà Đắk Lắk.

Hiện tại, H’Hen Niê đã bước sang tháng thứ 6 của thai kỳ và đang chuẩn bị cho sự ra đời của con đầu lòng. Cô cũng cho biết rằng cô và bạn trai đã quen với việc sống tự lập và nếu công khai việc mang thai sớm, mọi người có thể sẽ không cho phép cô tiếp tục đi làm. Đặc biệt, vào thời điểm đó, cô đang tham gia vào một concert của “Chị đẹp” và giấc mơ của cô là được đứng trên sân khấu âm nhạc hoành tráng với khán giả reo hò là điều mà cô đã ấp ủ từ lâu.

Trước đó, H’Hen Niê và Tuấn Khôi đã có một quá trình gắn bó dài và quyết định tiến tới hôn nhân một cách nghiêm túc. Với việc chuẩn bị cho sự ra đời của con đầu lòng, cô hy vọng sẽ có thể cân bằng giữa công việc và cuộc sống gia đình, cũng như mang lại niềm hạnh phúc cho bản thân và những người xung quanh.

Trường hợp thai nhi 20 tuần tuổi vừa được phát hiện có bất thường về thận tại TP HCM. Sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền, các bác sĩ đã chẩn đoán bệnh thận đa nang do đột biến gene trội từ bố.

Mẹ của thai nhi, 35 tuổi, đang mang thai lần hai. Bà đã khám thai vào ba tháng đầu mà không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, đến tuần thứ 20, qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ đã phát hiện thận thai nhi có dấu hiệu bất thường. Kết quả chọc ối xác định thai nhi bị đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16 gây bệnh thận đa nang.

Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền dẫn đến sự hình thành các nang (túi chứa dịch) bên trong thận. Theo thời gian, các nang này lớn dần, chèn ép và phá hủy mô thận khỏe mạnh, có thể gây suy giảm chức năng thận, sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến cơ quan lân cận như gan, tụy.

Đặc biệt, trong trường hợp này, di truyền trội có nghĩa là bố hoặc mẹ mang gene đột biến thì mỗi người con sinh ra có 50% nguy cơ mắc bệnh. Người mang gene có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng ở tuổi trung niên.

Người bố 38 tuổi, có nang to ở thận, điều trị tăng huyết áp hai năm nay song không biết do bệnh thận đa nang. Sau khi thai nhi được xác định đột biến gene, bố cũng kiểm tra di truyền và có kết quả mang gene tương tự con.

Theo các bác sĩ, bệnh di truyền này không ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi, nhưng cần theo dõi sát các mốc phát triển của thai, nhất là chức năng thận, lượng nước ối để phòng ngừa thiểu ối.

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh thận đa nang. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép bác sĩ, gia đình chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh. Khi bé chào đời, sẽ được siêu âm thận để xác định số lượng, kích thước, vị trí các nang, kết hợp xét nghiệm máu, nước tiểu đánh giá chức năng thận và chỉ số khác.

Bác sĩ cũng khuyên người bố tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây, rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục 30 phút mỗi ngày, hạn chế rượu bia.

Các cặp vợ chồng nên sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, nhất là gia đình có tiền sử mắc bệnh thận, vợ hoặc chồng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân. Nếu phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh, nguy cơ di truyền cho con.